CARS2：新的致痫基因序列

癫痫肌阵挛帕金森氏症（progressive myoclonic epilepsy）是一种性状性神经退行性疾病，黄疸和性状学改变有着异质性；其主要病理特征仅限于肌阵挛、帕金森氏症和多种不同往往的成效性神经功能退化。

该症可由多个多种不同的变异引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2变异所致；神经元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10变异所致；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1变异所致。

在少年儿童和孩童患者中，亦有报导所称多种不同的核糖体转运RNA（tRNA）变异（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成效改进型涉及，病理上类群为“伴破碎蓝纤维的肌阵挛性帕金森氏症”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology杂志上，一个西德研究团队报导了一个有2名病理症状与MERRF综合征极为相似患者的近缘婚配家系。2名患者均为CARS2性状（该性状编码核糖体内半胱氨乙基tRNA乙乙基）双链核苷酸凋亡的纯合子。患者黄疸仅限于重度的肌阵挛帕金森氏症、成效性痉挛性四肢瘫、成效性近视和听力损伤、以及成效性认知功能损伤。

布1：患者家系布和测序布，可见CARS2性状c.655 G＞A凋亡常染色体隐性性状模式

布2：在患者祖父母中CARS2副产物的多种双链副产物。布A标示出核糖体4和核糖体8信使RNA的逆转录PCR副产物。患者父亲（III.5）和女儿（III.4）屑RNA标示出更长的双链副产物。（BL=屑RNA；TS=生殖器官RNA；FB=相比较组成胸腺RNA）。布B标示出野生改进型和凋亡改进型CARS2互为DNA。凋亡改进型因为核糖体6携带凋亡点所致被双链缺失。

人类学家从该家系中分离出CARS2性状的c.655 G＞A纯合凋亡为致病性凋亡。该凋亡位于第6号核糖体的最末一个碱基西北侧，经对CARS2 mRNA进行深入研究明确异常双链可所致第6号核糖体完全缺失。这使得一段保守性多肽上的28个氨基酸愈演愈烈上面缺失，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定性涉及。

人类学家总结所称，本研究认定出了一种新的所致重度成效性肌阵挛帕金森氏症的致病性状CARS2。

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撰稿： neuro212