病例学习：的现代拉福拉病一例

亦同，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就忘记了。

传染病介绍

病征女孩，16 岁，用到同步进行性感知能力下滑和行为扭转 5 年，而后用到全身强直-阵挛和肌阵挛难治性高血压，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又用到小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有高血压病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

的实验室检查有数尿素、眼底检查、脑神经放大镜及脑许多组织，其结果示正常。

眼部切片（如下平面图示意平面图）提醒肌表皮膜和汗黏液导管细胞膜碳酸戈罗多克切片非类似的细胞膜内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病类似扭转。

平面图 1. 眼部切片中拉福拉小体。A：腋区眼部切片许多组织免疫学检查提醒圆锥形或椭圆锥形的胞浆内碳酸–戈罗多克切片非类似，肌表皮膜和黏液冷水细胞膜抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如平面图标记示意平面图），碳酸戈罗多克切片非类似，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如标记示意平面图）提醒碳酸戈罗多克切片点

跨越阅读

拉福拉病是由 2 个仅有基因突变激起的一种致死性常切片体隐性遗传疾病，这两个基因以外坐落于 6 号切片体，这两个基因分别为：EPM2A，区块 laforin 胺基酸；EPM2B，区块 malin 受体。

最少 12-17 岁起病，发病年前一般没有精神发育出现异常，发病后多有严重的下肢阵挛发作，下肢阵挛常由于日光刺激或者本体感觉的焦虑所诱发，病征常同时友有共济失调、感知阻碍、痴呆等病症状，基本上病征发病后 10 年内遇害。

该病应与激起同步进行性肌阵挛高血压的其他疾病同步进行鉴别病症，其中最相似的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性高血压友破碎红橡胶肉瘤、神经元蜡样脂褐质沉积岩病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目年前尚无针对治疗，诊疗主要是对病症支持治疗。

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编辑： 程专业培训