病例努力学习：典型拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人华盛顿邮报了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），发表文章在最新一期的 Neurology 周报上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊介绍

病征陌生人，16 岁，显现进行性认知能力下降和行为改变 5 年，而后显现浑身强直-阵挛和肌阵挛难治性抑郁病征，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又显现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹意识病抑郁病征病史，分别在其 15 岁和 25 岁时逝世。

研究所检查和包括乳酸、浸润检查和、脑部影像学及脑脊液，其结果行正常。

黏膜活体（如下图表）指引肌上皮细胞和汗疣导管细胞钾希夫染料非典型的细胞内葡聚糖则有锥体，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 黏膜活体中拉福拉小锥体。A：腋区黏膜活体组织病理学检查和指引圆形或椭圆形的胞浆内钾–希夫染料非典型，肌上皮细胞和疣泡细胞抗淀粉包裹锥体，即拉福拉小锥体（如图交叉表），钾希夫染料非典型，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下高频率拉福拉小锥体（如交叉表）指引钾希夫染料点

延展写出

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变造成的一种致死性常染料锥体隐性遗传病，这两个等位基因均位于 6 号染料锥体，这两个等位基因分别为：EPM2A，区块 laforin 酶；EPM2B，区块 malin 细胞内。

更少 12-17 岁起病，病病征前一般很难意识发育极度，病病征后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于亮刺激或者本锥体感觉的冲动所诱发，病征常同时浸润共济失调、意识障碍、痴呆等征状，极少病征病病征后 10 年内失踪。

该病应与造成进行性肌阵挛抑郁病征的其他哮喘进行鉴别临床，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性抑郁病征伴破碎绿薄膜综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目前尚无针对疗法，临床主要是对病征赞同疗法。

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主编： 许培训